近日，湖南省啟動(dòng)了第30個(gè)“世界地貧日”主題宣傳活動(dòng)。本次宣傳活動(dòng)在全省14個(gè)市州同步開展，現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布了湖南省地貧防控科普視頻和防控策略視頻。
湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任彭瑩介紹，地中海貧血，簡稱地貧，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性血紅蛋白病。我國長江以南的廣大區(qū)域?yàn)榈刎毟甙l(fā)，湖南省地中海貧血人群攜帶率達(dá)7.1%。
地貧根據(jù)珠蛋白基因缺陷的不同，主要可以分為a地貧及β地貧；根據(jù)臨床癥狀的不同，可分為靜止型、輕型、中間型及重型地貧。靜止型和輕型為地貧攜帶者，一般無明顯的異常，僅存在出輕微的血液學(xué)表現(xiàn)，無需特別治療；中間型地貧患者，個(gè)體的表型差異性較大；而重型地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法?！爸匦偷刂泻Ｘ氀颊咭牖钕氯?，要么一輩子靠輸血和排鐵來維持生命，要么等待合適的配型進(jìn)行造血干細(xì)胞移植?！迸憩摻榻B。
(資料圖片僅供參考)
根據(jù)2022年發(fā)布的《中國重型β-地中海貧血成人患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)報(bào)告》，地貧患者家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出發(fā)生率達(dá)到了77.8%。 幸運(yùn)的是，地貧仍是可防可控的，“通過采取婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等防控措施，可有效阻斷重度地貧患兒的出生，減輕家庭負(fù)擔(dān)。”彭瑩說。
“自從他確診重型β-地中海貧血以來，我很少能睡個(gè)整覺?！痹狸?歲男孩浩浩（化名）的父親說。
2年前，在新生兒的地貧篩查中，浩浩被發(fā)現(xiàn)血常規(guī)一項(xiàng)指標(biāo)異常，后續(xù)通過基因診斷被確診重型β-地中海貧血，來到湖南省婦幼保健院接受遺傳咨詢與治療?！扒叭齻€(gè)月其實(shí)都沒有什么癥狀，和正常的小朋友沒有任何區(qū)別?！痹诤线m的配型出現(xiàn)之前，浩浩家人選擇更保守的治療方法——輸血治療。由于新生兒處于生長發(fā)育特別快的階段，血色素低于9克，浩浩就要進(jìn)行輸血。
然而，長期的輸血治療也并非萬全之策。長期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過載，鐵元素沉積于心臟、肝臟、胰腺等，繼而引發(fā)心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。因此，選擇輸血治療的地貧患者也需要進(jìn)行規(guī)律的祛鐵治療。
“從治療手段、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量等這些方面來說，重型地貧患者都面臨著嚴(yán)重的挑戰(zhàn)?！迸憩撜f。
孕檢、產(chǎn)檢可及早發(fā)現(xiàn)地中海貧血
地貧目前仍是可防可控的。通過采取婚前檢查、孕前檢查及產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等防控措施，可有效阻斷重度地貧患兒的出生，減輕家庭負(fù)擔(dān)。
彭瑩介紹，如果夫妻雙方為同型基因攜帶者，存在生育重型地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或在孕期行介入性產(chǎn)前診斷（絨毛取材、羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺）。如果說只有一方是地貧基因攜帶，則不會(huì)生出地貧患兒，但不排除新發(fā)變異的可能。 婚檢、孕檢、產(chǎn)檢等能及早發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因，檢查結(jié)果如果提示妻子是地貧基因攜帶者，丈夫也應(yīng)該盡早到醫(yī)院檢查。如果夫妻同時(shí)帶有同型地中海貧血的基因，孕婦還要羊水穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來分析胎兒的基因，避免生下一個(gè)重度地中海貧血患兒。
彭瑩提醒，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合了中國出生缺陷干預(yù)救助基因會(huì)組織實(shí)施了地貧救助項(xiàng)目，如家庭有確診地中海貧血患兒，可以登錄中國出生缺陷干預(yù)救助基因會(huì)網(wǎng)站查詢或聯(lián)系當(dāng)?shù)匦l(wèi)生健康部門確定的地貧項(xiàng)目實(shí)施單位進(jìn)行申請(qǐng)救助，可減輕患病家庭的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。
瀟湘晨報(bào)記者梅玫 通訊員余楊
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